Leucodistrofia metacromática: una enfermedad rara, grave y progresiva
La leucodistrofia metacromática (LDM) es un trastorno hereditario que afecta a la cobertura de las células nerviosas (vaina de mielina), así como a las fibras nerviosas que la vaina aísla y protege. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad rara, grave y progresiva, que actualmente no tiene cura. No obstante, el tratamiento podría servir para retrasar el avance de la enfermedad, mientras se investigan nuevas posibilidades para tratarla.
La leucodistrofia metacromática es consecuencia de un defecto genético, aunque la enfermedad no se desarrolla en todos los que heredan un gen defectuoso vinculado a la LDM. Para entender por qué, es preciso conocer algunos antecedentes sobre los trastornos genéticos. Los genes se presentan en pares y cada par se compone de un gen heredado de la madre y otro del padre.
La leucodistrofia metacromática se hereda de manera recesiva, lo que significa que para que se desarrolle la enfermedad en una persona, ambos genes heredados deben tener el defecto que produce LDM. Cuando un niño hereda solamente un gen defectuoso, se convierte en portador de la enfermedad y es improbable que desarrolle leucodistrofia metacromática. Bajo la suposición de que ninguno de los padres de su nieta padece leucodistrofia metacromática, entonces ambos son portadores de la enfermedad.
Debido a que los portadores sólo tienen un gen defectuoso y que los pares de genes heredados de los padres no son exactamente iguales entre hermanos, un trastorno genético recesivo como la leucodistrofia metacromática puede afectar de manera diferente a los hijos de una misma pareja. Los nietos suyos que no padecen leucodistrofia metacromática pueden haber heredado ya sea sólo un gen defectuoso (lo que los convierte en portadores de LDM) o talvez recibieron dos genes normales, motivo por el que el trastorno no los afectó de ninguna manera. Cuando un hombre y una mujer portadores de una mutación genética capaz de producir un trastorno genético recesivo tienen hijos, existe una probabilidad de 25 por ciento de que uno de los niños concebidos padezca la afección.
A causa del defecto genético heredado, las personas que padecen leucodistrofia metacromática carecen de la enzima arilsulfatasa, que pertenece al grupo de enzimas que participan en el reciclaje de las moléculas que componen la vaina de mielina. Ante la falta de esa enzima, los lípidos (materiales grasos), azúcares y proteínas se acumulan dentro de los centros de reciclaje de las células (lisosomas). Dicha acumulación ocasiona el deterioro de la vaina de mielina y de las fibras nerviosas subyacentes.
La leucodistrofia metacromática afecta más que nada al sistema nervioso, hígado y riñones. Las señales y síntomas de la leucodistrofia metacromáticaima empeoran con el transcurso del tiempo. Entre los síntomas comunes de LDM están rigidez y movimientos musculares anormales (espasticidad), incapacidad de caminar, convulsiones y ceguera. Los niños que padecen leucodistrofia metacromática generalmente presentan retraso en el desarrollo y discapacidad mental progresiva. En los adultos, en cambio, la primera señal de la enfermedad podría ser la presencia de síntomas psiquiátricos.
La leucodistrofia metacromática puede asestar su golpe en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta. La enfermedad se presenta de tres formas, dependiendo de cuándo empiezan los síntomas. La leucodistrofia metacromática infantil tardía, que es la forma más común, normalmente empieza alrededor del año o dos de vida. La leucodistrofia metacromática juvenil aparece generalmente entre los 4 y 12 años de edad. La leucodistrofia metacromática adulta puede empezar durante la adolescencia, pero en algunos casos no aparece sino hasta los 40 ó 50 años.
El diagnóstico de leucodistrofia metacromática normalmente se establece después de realizar exploraciones del cerebro por resonancia magnética (IRM) que, por lo general, muestran cambios en la vaina de mielina y fibras nerviosas (materia blanca) de los hemisferios cerebrales. Además, un examen de sangre que revela ausencia o baja actividad de la enzima arilsulfatasa, sirve para confirmar el diagnóstico de leucodistrofia metacromática.
Dado que se trata de un trastorno progresivo y que todavía no existe cura, el tratamiento para la leucodistrofia metacromática generalmente se enfoca en controlar los síntomas. El trasplante de células madre podría retrasar la enfermedad, siempre y cuando se inicie el proceso durante las primeras etapas de la LDM. Sin embargo, ningún tratamiento es curativo y la leucodistrofia metacromática avanza inexorablemente, derivando en muerte prematura en la mayoría de casos
Actualmente se investigan más tratamientos para esta enfermedad y un área importante de investigación se concentra en examinar la factibilidad de una terapia de reemplazo para la enzima que desempeñe las funciones de la arilsulfatasa ausente.
Dr. Marc Patterson, Presidente de la División de Neurología Infantil y del Adolescente, Departamento de Neurología, Mayo Clinic de Rochester en Minnesota, Estados Unidos
