Es el dihidrocloruro de sapropterina
Primer medicamento para la fenilcetonuria
Es de uso por vía oral
Se acaba de aprobar en la Argentina el dihidrocloruro de sapropterina, el primer medicamento para tratar la fenilcetonuria, una enfermedad genética que hasta ahora sólo se controlaba con una estricta dieta. La nueva droga, de toma oral, está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina. Ya se ha utilizado en Europa, en donde fue aprobada por la agencia regulatoria de medicamentos europea.
“Hemos evaluado la respuesta a la nueva droga en un grupo pequeño y seleccionado de pacientes con fenilcetonuria. Por ser una prueba corta sólo pudo evaluarse el efecto en la tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejoró significativamente”, comentó la doctora Norma Spécola, médica neuróloga infantil, jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata.
La fenilcetonuria resulta de un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido fenilalanina, lo que lleva a sa acumulación en el cerebro y en el sistema nervioso central con efecto neurotóxico. Cuando la fenilcetonuria no se trata desde el nacimiento, puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, con importantes consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo.
La fenilcetonuria resulta de un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido fenilalanina, lo que lleva a sa acumulación en el cerebro y en el sistema nervioso central con efecto neurotóxico. Cuando la fenilcetonuria no se trata desde el nacimiento, puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, con importantes consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo.
