Descubren una mutación genética causante del mal de Parkinson
Es la forma hereditaria de esa enfermedadJACKSONVILLE, Florida..- Un gran equipo de investigadores identificó una nueva causa genética de la Enfermedad de Parkinson hereditaria, que según los investigadores puede estar relacionada a la inhabilidad de las células del cerebro de manejar el estrés biológico. El estudio, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, continúa completando el cuadro de que la enfermedad de Parkinson es un desorden complejo influenciado por múltiples genes, dicen los neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quienes participaron de la investigación.
Aunque a la fecha, sólo se ha identificado a un pequeño grupo de familias con esta forma de Parkinson, los científicos dicen que el estudio ofrece una visión directa a cómo el gen, EIF4G1, puede llevar a la muerte a células del cerebro, provocando la enfermedad de Parkinson y desórdenes neurodegenerativos relacionados.
“Este gen es distinto a otros que se han encontrado que causan enfermedad de Parkinson, en que controla el nivel de proteínas que ayudan a una célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, tal como aquellas que se encuentran habitualmente en células envejecidas”, dice el doctor Justus C.Dachsel, un neurocientífico que es el investigador co líder del estudio.
“Dada la función de este gen, este descubrimiento abre una nueva área de investigación en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas”, agrega el co-autor del estudio Dr. Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo.
“Los conocimientos obtenidos a partir de cómo las mutaciones en EIF4G1 llevan a la muerte celular, podría ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para tratar o enlentecer la enfermedad de Parkinson”.
Este estudio comenzó con la identificación por parte de investigadores franceses de una gran familia en el norte de Francia que ha heredado la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron la mutación de EIF4G1en la familia francesa y otras familias afectadas en Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.
“Se sabe mucho acerca la proteína EIF4G1. Por ejemplo, cuando una célula está sufriendo estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas para ayudar a la célula a enfrentarlo. Este estrés ocurre naturalmente a medida que las personas envejecen y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. En las familias estudiadas, esta inhabilidad para adaptarse lleva a la enfermedad de Parkinson”, dice Dachsel.
Este es el tercer gen que los investigadores de la Mayo han encontrado que causa la enfermedad de Parkinson, según el doctor Ross. Agrega que los investigadores de la Mayo también han identificado un número de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Parkinson “esporádica” de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad.
“Creemos que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar pueden estar jugando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de las personas con Parkinson, reporta un pariente de primer grado con el desorden”, dice el Ross. “Este último hallazgo añade otra pieza en el complejo rompecabezas del Parkinson”.
