Hallan anormalidades genéticas en el trastorno bipolar
Es la investigación más extensa sobre las raíces genéticas de la enfermedadEl estudio más extenso sobre las raíces genéticas del trastorno bipolar halló una asociación entre este desorden y la variación de dos genes que dirigen la producción de ciertos componentes que regulan la entrada y salida de elementos de las neuronas.
"La excitabilidad de las neuronas depende de este delicado equilibrio", explicó la doctora Pamela Sklar, investigadora del Hospital General de Massachusetts, Estados Unidos, y autora principal del estudios cuyas conclusiones publicó la revista Nature Genetics. El trabajo fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, según sus siglas en inglés), de los Estados Unidos.
El estudio en cuestión se basa en el análisis de 1.8 millones de sitios del genoma de 10.596 personas, de las cuales 4387 padecían trastorno bipolar, un desorden que se caracteriza por una fluctuación del estado de ánimo de la persona, en la que alternan abruptamente periodos de excitabilidad con periodos de depresión.
Los investigadores liderados por Sklar hallaron una asociación entre el trastorno bipolar y variantes genéticas de dos genes. Uno de ellos es el ANK3, que produce una proteína que se encuentra en los axones de las neuronas y que forma parte de la maquinaria que decide cuando una neurona transmite una señal a otra neurona. El otro gen produce la proteína CACNA1C, que regula el flujo de calcio que entra y sale de las neuronas, y que además es un sitio de acción para algunos de los medicamentos que son utilizados para el tratamiento del trastorno bipolar.
