Hallan un gen que causa temblores
En pacientes con Parkinson o temblor esencial
Secuenciación de ADN (Foto: CDC)
JACKSONVILLE, Florida, Estados Unidos.- Investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida y sus colaboradores en todo el mundo descubrieron que un solo gen promueve el desarrollo de temblor esencial en algunos pacientes y la enfermedad de Parkinson en otros. Estos son dos comunes pero diferentes trastornos neurológicos. Específicamente, los pacientes con temblor esencial se agitan cuando se mueven, y los pacientes con enfermedad de Parkinson lo hacen cuando están en reposo.
Los investigadores reportaron en la edición de septiembre de la revista Parkinsonism & Related Desorders, que una variante en LINGO1, un gen implicado en la supervivencia neuronal, es la primera evidencia probada de un componente genético común en el desarrollo de ambos trastornos.
Basándose en los resultados, las mutaciones en este gen son potencialmente responsables del 5% de los pacientes con enfermedad de Parkinson, así como también del 5% de los pacientes con temblor esencial, afirma el investigador principal del estudio, el doctor de la Clínica Mayo, Carles Vilariño-Güell.
"Hay una mutación en el gen que debe causar o contribuir a la enfermedad de Parkinson en algunas personas y al temblor esencial en otros", dice. Eso no significa, sin embargo, que las personas que tienen temblor esencial tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson.
El temblor esencial es el trastorno del movimiento más común, afectando al 4% de la población mayor de 40 años, ó cerca de cinco millones de personas en Estados Unidos. La enfermedad de Parkinson no es tan común. El Parkinson es diagnosticado en un 2% de las personas mayores de 65 años, y más de medio millón de pacientes en Estados Unidos tienen el trastorno.
Una superposición entre los dos trastornos se había observado hace mucho tiempo, dicen los investigadores. En ciertos pacientes, las primeras etapas de la enfermedad de Parkinson se diagnóstica a menudo erróneamente como temblor esencial. Ambos trastornos comparten, en algunos casos, la misma acumulación de proteína cerebral. En las familias donde una persona tiene la enfermedad de Parkinson, la probabilidad de que otro miembro de la familia desarrolle temblor esencial es cuatro veces mayor que en familias sin antecedentes de Parkinson, dice el doctor Vilariño-Güell.
Los resultados son intrigantes, porque, "aunque el temblor esencial y la enfermedad de Parkinson se consideran diferentes enfermedades, los investigadores han estado discutiendo durante mucho tiempo acerca de si el temblor esencial es una forma más leve y preliminar de la enfermedad de Parkinson, y han estado buscando la conexión genética entre estos desórdenes ", dice. "Ahora sabemos que LINGO1 es el primer gen identificado".
En este estudio, los investigadores trataron de validar un hallazgo anterior de científicos en Islandia, en el que una variante genética en LINGO1 estaba vinculado a un mayor riesgo de desarrollar temblor esencial. Los científicos dirigidos por investigadores de la Clínica Mayo realizaron esto mediante el estudio de varios grupos de pacientes que no estaban asociados con el descubrimiento inicial de Islandia.
Estos grupos incluyeron 356 pacientes norteamericanos con temblor esencial, 426 pacientes norteamericanos con enfermedad de Parkinson, y 618 pacientes con enfermedad de Parkinson de Noruega. Los científicos también incluyeron un grupo control de 428 norteamericanos y 602 noruegos - que no tenían ninguna enfermedad neurológica.
Encontraron una asociación significativa entre la variante del gen LINGO1 identificado en Islandia con los pacientes con temblor esencial de los EE.UU. "Esta variante tiene 5% más de probabilidades de estar presente en pacientes con temblor esencial que en los grupos de control," dice el doctor Vilariño-Güell. Luego, los investigadores encontraron resultados similares en los pacientes norteamericanos con enfermedad de Parkinson, y una asociación aún más fuerte en los pacientes noruegos, en comparación con las poblaciones de control.
Los científicos aún no han identificado la mutación o mutaciones específicas en LINGO1 responsables de ambos desórdenes. "La explicación más fácil es que hay dos mutaciones separadas y claramente distintas en el gen que contribuyen a los trastornos. Pero debido a que este gen duplica el riesgo de desarrollar cualquiera de estas enfermedades y se encuentra en la misma frecuencia en ambas, es posible que se trate de la misma mutación ", dice el doctor Vilariño-Güell.
"Ambas enfermedades se ven también afectadas por factores ambientales, y esto puede influir en qué desorden una persona estaría más propensa a desarrollar".
Este estudio fue financiado con fondos del National Institute of Neurological Disorders and Stroke y el Mayo Foundation Research Committee.
