Síndrome de piernas inquietas: hallan un gen mutado

Los investigadores, que informaron de los resultados en el número del 21 de julio de Neurology, dudan que una gran proporción de los millones de personas que padecen el síndrome tengan este gen mutado MEIS1. Señalan, sin embargo, que la comprensión de la función de los genes normales y anormales arrojará información acerca de esta misteriosa enfermedad.

"Creemos que el síndrome de piernas inquietas puede ser debido a una serie de factores clínicos, pero también creemos que hay un fuerte componente genético para la enfermedad", dice el principal investigador del estudio, Carles Vilariño-Güell, neurocientífico de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida.

"La mutación que encontramos se encuentra en una porción de la proteína que es idéntica en especies distintas a la humana como las ranas y los peces, lo que nos dice que esta parte es muy importante para el correcto funcionamiento de la proteína y que la mutación tiene una muy alta posibilidad de causar enfermedad ", dice.

Investigadores de Canadá, Irlanda y Noruega también participaron en el estudio. En total 378 pacientes con síndrome de piernas inquietas y 853 sujetos sanos fueron evaluados para la presencia de esta recién descubierta mutación en su ADN. Este análisis sólo identifica un individuo adicional de Irlanda que no presenta ningún síntoma de síndrome de piernas inquietas. Esto sugiere que el gen defectuoso podría necesitar gatilladores adicionales para desarrollar el síndrome, explica el Dr. Vilariño-Güell.

"Este gen probablemente no es la causa más común de síndrome de piernas inquietas en la población que estudiamos, pero puede ser más frecuentes en otras regiones del mundo", dice.

El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y un fondo de investigación de la Clínica Mayo.